何氏眼科

“月光下的景物和陽光下是不同的：月光下的感覺是藍(lán)色的，很沉靜；陽光下，所有的東西都很艷麗，暖暖的……”

　　這是9歲的先天性黑矇患兒昊昊接受基因治療三個(gè)月后，對(duì)現(xiàn)在自己看到的世界的描述。

　　雖然他的醫(yī)生，沈陽何氏眼科醫(yī)院龐繼景教授說，他其實(shí)還不能很好地分辨藍(lán)綠色，但能看見的昊昊依然非常喜歡將一切他看見的和以前沒看清過的事物，用大量的形容詞描述出來，這其中也包括他媽媽的臉。

　　在此之前的9年，一到黃昏，昊昊的世界就是完全漆黑的，路燈也給不了他光明。白天，他也只能看見眼睛周圍很小的范圍，就連別人和他握手他都看不到，視野嚴(yán)重缺損。

　　基因療法對(duì)一位9歲先天性黑矇患兒的改變

　　在我國(guó)，大約2000名兒童中就有一位盲童。其中，30.7%的兒童期失明及嚴(yán)重視力受損是由遺傳因素導(dǎo)致。絕大部分遺傳性眼病目前缺乏有效的治愈手段，基因療法是讓這些遺傳眼病患者重見光明的希望。

　　2017年底，第一個(gè)針對(duì)RPE65基因突變致病的基因療法經(jīng)美國(guó)FDA審批上市，用于治療RPE65雙等位基因突變引起的Leber先天性黑矇。這一藥物的問世，對(duì)遺傳疾病的基因治療領(lǐng)域產(chǎn)生了深遠(yuǎn)而積極的影響，為數(shù)百萬患有遺傳性疾病但目前治療方案有限的患者帶來了曙光。

　　國(guó)際知名基因治療專家、現(xiàn)任何氏眼科集團(tuán)基因治療臨床轉(zhuǎn)化研究所所長(zhǎng)的龐繼景教授參與到了這一基因治療藥物的臨床試驗(yàn)過程中。今年3月，在龐繼景教授的幫助下，何氏眼科醫(yī)生與國(guó)際眼科醫(yī)生協(xié)同合作，通過基因療法為視障兒童昊昊進(jìn)行了基因治療，昊昊也成為中國(guó)大陸第一例接受Luxturna基因治療的雷柏氏先天性黑矇患者。

　　龐繼景教授：更多遺傳眼病患者還在等待基因技術(shù)的進(jìn)步

　　6月12日，昊昊在母親的陪同下，從青海來到沈陽何氏眼科醫(yī)院進(jìn)行術(shù)后復(fù)查。通過檢查發(fā)現(xiàn)，昊昊的治療取得了非常明顯的效果，視力、視野和光敏感度均較治療前有了明顯改善，生活質(zhì)量也有了顯著提升。家屬及患兒充滿感激，昊昊在檢查后對(duì)龐繼景教授說：“謝謝龐伯伯，如果不是您，我的眼睛就看不見了。媽媽給了我生命，您給了我看見光明未來的希望。”這正是基因治療對(duì)于患者以及整個(gè)家庭所產(chǎn)生的巨大意義吧。

　　龐繼景教授坦言，基因治療遺傳眼病任重道遠(yuǎn)，像昊昊這樣的患者僅僅是通過基因療法獲益的個(gè)例?？茖W(xué)家們正在全力創(chuàng)新研究，期望探索出更多療法，為遺傳性致盲眼病患者及家庭帶去光明的希望。而昊昊的治療進(jìn)展對(duì)基因精準(zhǔn)醫(yī)療的推進(jìn)無疑是個(gè)重要的里程碑，同時(shí)也給了科學(xué)工作者以巨大的激勵(lì)。龐教授同時(shí)寄語這些患者對(duì)未來充滿希望，保護(hù)好現(xiàn)有的視力，爭(zhēng)取基因治療的早日到來。

　　何氏眼科眼基因研究院在海南博鰲成立

　　6月16日，何氏眼科眼基因研究院在海南博鰲何氏眼科醫(yī)院成立，未來將依托已有的平臺(tái)優(yōu)勢(shì)、學(xué)科優(yōu)勢(shì)和人才優(yōu)勢(shì)，開展廣泛的眼基因組學(xué)、遺傳性眼病的深入研究，發(fā)展特色精準(zhǔn)診療。同時(shí)，依托樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)的特許政策，開展國(guó)際先進(jìn)的基因治療及藥物臨床應(yīng)用的先行先試，為更多遺傳眼病患者提供更好的醫(yī)療救治。

　　基因科技點(diǎn)亮光明未來，愿“天下無盲”早日成為現(xiàn)實(shí)！